Un síndrome rara desfiguró su rostro al nacer. Ver cómo se quedó después del tratamiento

En el mundo existen millones de enfermedades y condiciones que son totalmente desconocidas para nosotros. Y, por lo tanto, hay también cientos de procedimientos que cambian la vida de las personas todos los días.

Una de esas historias es la de un niño-cuya identidad no es revelada- que padecía el síndrome de Crouzon, una condición genética poco conocida caracterizada por el cierre prematuro de las suturas de la base del cráneo, así como la de las órbitas y del complejo maxilar que le confieren la apariencia característica.


El caso fue abordado por el Dr. Alexander Stratoudakis, en el Hellenic Craniofacial Center (HCC), ubicado en Atenas, Grecia, que compartió el caso en su sitio.

La imagen inicial del niño es impresionante. Pero es aún más drástica el cambio que su cara ha experimentado.

De acuerdo con el Centro Craneofacial Hellenic (HCC) , ya que existe casi siempre una limitación de la capacidad de cráneo y el cerebro que está bajo presión, que primero aliviar esta presión con una expansión de la cavidad craneal. La cirugía consiste en la fractura de varios huesos de la cara, para entonces colocar un dispositivo conocido como “distractor osteogénico”, que son tornillos que dirigen y estimulan el crecimiento óseo.

Esta operación debe realizarse a una edad más temprana debido a problemas funcionales que requieren una solución inmediata (apnea obstructiva, aumento de la presión intracraneal que causa disminución de la visión).

Este niño sufría específicamente de una estenosis craneofacial asociada al síndrome de Crouzon. Además de la mejora estética, después del procedimiento el paciente tuvo mejoría de la respiración (la gran mayoría de los pacientes con el síndrome necesita un dispositivo respiratorio durante el sueño) y de la visión, ya que muchos tienen diplopía (visión doble).

Y después de la operación, este niño quedó así:


El síndrome de Crouzon es causado por múltiples mutaciones en el gen FGFR 2, que pueden ser heredadas de los padres o ser nuevas mutaciones. Esto ocurre con 1 de cada 60 mil personas.

Aunque todos estos problemas parecen infranqueables y esto es naturalmente una fuente de ansiedad significativa para los padres, un tratamiento realizado adecuadamente no causa el mínimo molestia para el niño y su familia.